南充DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
基于高通量测序技术精准检测45个DNA损伤修复基因，覆盖SNV/INDEL/CNV/FUSION四类变异，为PARP抑制剂用药及遗传风险评估提供深度分子证据。
适用人群
- 新诊断卵巢癌需明确PARP抑制剂获益可能性的患者
- BRCA1/2检测阴性但临床高度怀疑同源重组缺陷的肿瘤患者
- 携带HRR相关癌种家族史需遗传风险评估的个体
- 年轻乳腺癌（<50岁）或双侧乳腺癌考虑遗传性综合征者
- 转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）拟行精准治疗者
- 胰腺癌患者需全面评估DNA损伤修复通路状态
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，对45个DNA损伤修复相关基因进行全外显子区域测序，覆盖同源重组修复（HRR）核心基因（BRCA1、BRCA2、PALB2、RAD51C等）、错配修复基因（MLH1、MSH2、MSH6等）及关键抑癌基因（TP53、PTEN、CDH1等）。检测突变类型包括点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及基因融合（FUSION），通过组织+血液双样本对比，可精确区分体细胞突变与胚系突变。能发现BRCA1/2外的HRR基因致病变异（如PALB2、RAD51D、BRIP1等），识别约15-25%BRCA阴性卵巢癌患者的潜在PARP获益机会。无法评估HRD评分、微卫星不稳定性（MSI）状态及肿瘤突变负荷（TMB），亦不涵盖POLE/POLD1基因。
检测流程
检测需同时送检肿瘤组织（蜡块或新鲜组织）及血液样本（常规静脉采血），无需空腹，无特殊饮食限制。在南充本地合作医院或第三方采样点完成样本采集后，可通过冷链物流寄送至检测中心。组织样本需由病理科评估肿瘤细胞含量合格后方可使用，血液样本2-8℃稳定保存72小时，全程标准化物流确保核酸质量。
准确性说明
NGS平台经内部质控验证，每个基因覆盖度≥100×，关键位点深度≥500×，SNV/INDEL检测灵敏度>99%，CNV检测可识别≥6外显子的拷贝数变化，FUSION检测经RNA层面验证。双样本对比设计有效排除克隆性造血（CHIP）干扰，胚系变异经Sanger测序复核。检测结果含致病性/可能致病性变异时，提示PARP抑制剂用药指征及遗传性肿瘤综合征风险；阴性结果不排除其他通路变异，需结合临床综合评估。
详细流程
- 临床医生评估适应症并开具检测申请单
- 在南充指定采样点采集肿瘤组织（蜡块）和血液样本
- 样本经病理质控合格后冷链运输至检测中心
- DNA提取、文库构建、目标区域捕获及NGS上机测序
- 生物信息学分析：比对、变异识别（SNV/INDEL/CNV/FUSION）
- 胚系变异与体细胞变异区分（组织vs血液配对分析）
- 变异注释、致病性评估（依据ACMG/AMP指南）及临床意义解读
- 出具报告，包含变异列表、用药指征及遗传咨询建议，周期约10-15个工作日
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我妻子有卵巢癌，我本人没有得癌，需要做这个检测来评估家族风险吗？
- 如果您妻子检出胚系致病性变异（如BRCA2、PALB2等），您作为一级亲属建议进行针对性单基因检测，而非本45基因检测。本检测主要针对已确诊肿瘤患者，用于用药指导和全面遗传评估。如无癌症病史，可咨询遗传咨询医生后决定。
- 为什么你们检测45个基因，而不是只测BRCA1/2？
- 因为约15-25%的BRCA1/2阴性卵巢癌患者，其肿瘤仍可能携带其他HRR通路基因（如PALB2、RAD51C、ATM等）的突变，这些患者同样可能从PARP抑制剂中获益。本45基因Panel覆盖了完整的HRR通路及DDR通路，包括BRCA1/2、PALB2、RAD51家族、ATM、CHEK2等，能更全面地识别潜在的PARP抑制剂获益人群，并提供遗传风险评估。
- 我报告里有个RAD51C不确定性变异（VOUS），下一步该怎么办？
- VOUS代表该变异目前无法确定是否致病。本45基因检测中，RAD51C为HRR核心基因，与卵巢癌、乳腺癌风险相关。您不应仅凭此结果决定治疗或预防性手术。建议：1. 父母针对性检测该位点；2. 结合个人及家族肿瘤史；3. 定期关注文献更新，部分VOUS可能在5-10年内被重新分类。遗传咨询医生会帮您综合分析。
- 报告说我有CHEK2不确定性变异，我还能用PARP抑制剂吗？
- CHEK2不确定性变异（VOUS）目前不能确定是否致病，因此不能单独作为PARP抑制剂用药依据。建议结合家族史、其他基因变异（如BRCA1/2、PALB2）综合评估。您可以咨询遗传咨询医生，必要时对父母进行该位点检测以辅助分类，并跟踪文献更新。
- 报告出来后，我怎么拿到纸质版？
- 报告完成后，我们会先通过短信/微信发送电子版PDF，您可自行打印。如需纸质盖章版，请在检测申请单上勾选‘需要纸质报告’，我们会在电子版出具后3个工作日内通过顺丰到付寄出。寄送地址务必写在申请单上，如需修改请拨打客服热线。
注意事项
- 检测前无需空腹或停药，但需告知医生近期用药史
- 组织样本需含足够肿瘤细胞（建议≥20%），否则可能需重新取样
- 检出不确定性变异（VOUS）时，不应单独用于临床决策
- 胚系阳性结果建议遗传咨询及一级亲属针对性检测
- 本检测不替代常规病理诊断及影像学评估
- 体细胞变异丰度受肿瘤纯度影响，低丰度变异可能漏检
- 报告周期可能因样本质量或复杂变异复核而适当延长
- 检测结果仅供临床参考，最终治疗决策需医生综合判断
用户评价 (8条，均分4.9)
我是在主治医生的推荐下过来的。检测流程和医院衔接得挺好，医生直接开了检测单，我凭单号在你们官网下单，不用重复填写复杂的病历信息，省事不少。检测结果也是直接同步给医生，效率很高。
机构回复
感谢您和医生的信任。我们致力于打造与临床无缝衔接的流程，减少患者重复操作，让基因检测能更高效地服务于治疗决策。
为了靶向用药参考做了检测。咨询时我问数据会不会卖给药厂或保险公司，客服没有回避，直接给出了‘绝对不会’的肯定答复，并说明了内部严格的权限管理和审计追踪。这种直面尖锐问题的态度，反而增加了我的信任感。
机构回复
感谢您提出如此关键的问题。我们承诺客户基因数据仅用于其委托的检测服务，严禁任何形式的商业售卖或泄露。内部有严格的技术与制度管控，接受监督，请您放心。
作为肝癌家属，给哥哥找治疗希望。这个检测在肿瘤病友群里有口碑，说性价比高。实际体验下来，从采样到出报告大概10天，速度还行。报告内容很扎实，不仅有结果，还有相关临床试验推荐，感觉信息量对得起这个价格。
机构回复
感谢您和病友们的信任。我们一直在更新和维护临床试验数据库，希望能为每一位患者，尤其是标准治疗方案有限的患者，提供更多的前沿治疗可能性参考。
给患癌的家人做的检测。最大感受是‘快’且‘稳’。快是出报告快，稳是报告数据详实，每一个变异都有明确的证据等级和临床意义解读，不是模棱两可。医生看了也说报告做得规范，有利于判断。
机构回复
‘快且稳’三个字，精准概括了我们的追求。规范、清晰的报告是临床有效沟通的基础。感谢您和医生的双重肯定，我们会用这份‘稳’来支撑更多的‘快’。
自己网上查资料后决定检测。预约了护士上门，时间很准点。护士穿着规范，进门先消毒，流程介绍很清晰。采血前还给我看了耗材的密封包装，这种透明化操作让我觉得很靠谱、安心。
机构回复
感谢您对我们专业流程的肯定！安全、透明、规范是我们服务的核心。上门服务严格遵守感染控制标准，您的安心是我们努力的目标。
我是乳腺癌术后，主治医生推荐做的这个检测。咨询过程真的让人很安心。客服小姐姐特别有耐心，我关于取样和报告的各种问题，她都解释得特别清楚，还主动提醒我准备好病理切片，整个过程衔接得很顺畅。
机构回复
感谢您的认可！确保每位用户清晰了解流程、感受专业与温暖是我们的责任。很高兴能协助您顺利完成检测，祝您后续治疗顺利！
来复查的时候医生推荐做的这个HRD检测。整个过程比想象中方便，抽血就行，客服和预约流程都很顺畅。报告出来得挺准时，讲解的医生很耐心，把那些专业术语像BRCA1/2这些跟我解释得明明白白，让我对后续的治疗方案心里更有底了。虽然价格不便宜，但感觉这个信息很关键，值得。
机构回复
尊敬的客户，非常感谢您选择万核基因并给予我们宝贵的认可。能够为您提供清晰、专业的检测报告与解读服务，助力临床决策，是我们应尽的责任。我们将继续秉持严谨、精准的态度，为每一位用户的健康管理提供支持。祝您一切顺利！
采样服务没得说，很快很专业。但报告出来后，虽然附有解读，有些专业术语和图表还是看不太懂，需要反复问医生或客服。感觉可以再出一版更通俗的、给患者看的摘要版本，重点讲结论和意义。
机构回复
非常宝贵的建议，感谢您！我们已意识到报告的可读性对所有用户都极为重要。我们正在开发面向患者的“通俗解读版”报告模块，力求用更易懂的语言呈现核心结论，敬请期待。
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